Diagnóstico prenatal no invasivo, una herramienta útil en el embarazo

Aunque hace tan solo unos años, el diagnóstico genético prenatal no invasivo nos parecía algo propio de la ciencia ficción, la ciencia ha conseguido dar un gran paso. Y es que, una de las cuestiones que más abruman a los padres durante el embarazo, es el hecho de que el futuro niño, padezca algún tipo de malformación fetal o enfermedad cromosómica.

Los seres humanos presentamos normalmente 23 pares de cromosomas, pero a causa de ciertos factores, como un error en la formación de los gametos (espermatozoide u óvulo), puede aparecer un tercer cromosoma en alguno de los pares. Entre las alteraciones más frecuentes está la trisomía del par 21, también conocida como síndrome de Down, además de la trisomía del par 13 y del par 18, denominadas síndrome de Patau y síndrome de Edwards, respectivamente.

Además, la posibilidad de que el feto padezca alguna alteración aumenta notablemente cuando la edad de la madre supera los 35 años.

En estos casos, lo habitual era realizar la temida prueba de la amniocentesis o la biopsia de corion, mediante la que se extrae una pequeña muestra de tejido de placenta para su análisis. Ambas pruebas conllevan riesgo de aborto espontáneo, por lo que eran rechazadas por muchas parejas. Sin embargo, la ciencia ha sorprendido una vez más con sus avances, y es que en España ya se pueden encontrar laboratorios capaces de realizar un diagnóstico prenatal no invasivo, detectando posibles alteraciones en los cromosomas 13, 18 y 21,.

Tal es el caso de Bioarray, una laboratorio pionero en técnicas de diagnóstico genético, que ha presentado un nuevo test de Biocribado, gracias a la tecnología más innovadora.

Nada más con un análisis de sangre a la madre a partir del primer trimestre de embarazo, se podrá detectar si el bebé padece una enfermedad cromosómica como el síndrome de Down. De esta forma, el riesgo de aborto espontáneo o de infección intrauterina es nulo. La tecnología que utiliza está avalada clínicamente y conlleva una tasa de detección de casi el 100%.

Esta empresa situada en Elche (Alicante) es la primera empresa española que ofrece esta nueva técnica. “Tras recibir la muestra, se separa la sangre del plasma, y en éste, se encuentra el ADN del feto mezclado con el ADN de la madre. Posteriormente lo que se hace es ver si hay más copias de las que debería haber de los cromosomas 13, 18 ó 21 en el ADN del feto, lo que revelaría la presencia de una enfermedad cromosómica”, ha explicado Luis Alcaraz, doctor en biología molecular y director técnico de Bioarray.

Sin duda, este tipo de técnicas supondrán un gran avance para las madres en gestación, reduciendo el número de amniocentesis innecesarias, permitiéndoles disfrutar del embarazo con la tranquilidad y seguridad que ellas merecen.